dmd hastalığı ne demek?

Duchenne Musküler Distrofi (DMD) Hakkında Bilgiler

Duchenne Musküler Distrofi (https://www.nedemek.page/kavramlar/duchenne%20musküler%20distrofi), kas zayıflığına ve ilerleyici kas kaybına neden olan genetik bir hastalıktır. Temel olarak erkek çocukları etkiler, ancak nadir durumlarda kız çocuklarında da görülebilir.

Nedeni:

DMD'ye, distrofin (https://www.nedemek.page/kavramlar/distrofin) adı verilen bir proteinin üretimini sağlayan gende meydana gelen bir mutasyon neden olur. Distrofin, kas liflerinin yapısını ve bütünlüğünü korumak için gereklidir. Bu proteinin eksikliği veya işlevsiz olması, kas hücrelerinin hasar görmesine ve zamanla ölmesine yol açar. Genellikle X kromozomu üzerinden taşınan resesif bir hastalıktır. Bu nedenle erkeklerde daha sık görülür.

Belirtileri:

DMD belirtileri genellikle 2-5 yaşları arasında ortaya çıkar. En sık görülen belirtiler şunlardır:

Gecikmiş motor becerileri (yürümede gecikme, koşma ve zıplamada zorluk)
Sık düşme
Yorgunluk
Baldırlarda kas büyümesi (yalancı hipertrofi)
Gowers belirtisi (yerden kalkarken ellerini ve dizlerini kullanarak doğrulma)
Öğrenme güçlükleri

Hastalık ilerledikçe, kas zayıflığı tüm vücuda yayılır ve solunum kaslarını (https://www.nedemek.page/kavramlar/solunum%20kasları) ve kalp kasını (https://www.nedemek.page/kavramlar/kalp%20kasları) etkileyebilir. Bu durum, solunum yetmezliği ve kardiyomiyopati gibi ciddi komplikasyonlara yol açabilir.

Tanı:

DMD tanısı genellikle fiziksel muayene, aile öyküsü, kan testleri (kreatin kinaz seviyesi), kas biyopsisi (https://www.nedemek.page/kavramlar/kas%20biyopsisi) ve genetik testler ile konulur.

Tedavi:

DMD için kesin bir tedavi yoktur. Ancak, semptomları hafifletmeye ve yaşam kalitesini artırmaya yönelik tedaviler mevcuttur. Bu tedaviler şunları içerebilir:

Fizik tedavi (https://www.nedemek.page/kavramlar/fizik%20tedavi) ve rehabilitasyon
Solunum desteği (gece boyunca veya gerektiğinde ventilatör kullanımı)
Kardiyak takip ve tedavi
Steroidler (kas gücünü ve fonksiyonunu iyileştirmeye yardımcı olabilir)
Eteplirsen ve golodirsen (belirli genetik mutasyonları olan hastalar için gen tedavisi)
Ataluren (belirli bir mutasyona sahip hastalarda protein üretimini düzeltmeyi amaçlar)

Prognoz:

DMD ilerleyici bir hastalıktır ve yaşam süresi genellikle kısadır. Ancak, modern tedavi yöntemleri sayesinde, hastaların yaşam süresi ve kalitesi önemli ölçüde artmıştır. Solunum ve kardiyak komplikasyonlar yönetilerek yaşam beklentisi uzatılabilir.